Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
1 058 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select -transkripti
ENST00000319004.6NM_015721.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GEMIN4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GEMIN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GEMIN4-geenin sijainnin. GEMIN4 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 248 343–1 248 342.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, juoste taaksepäinRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, juoste eteenpäinLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, juoste taaksepäinRFLNBVPS53: 508 503–721 717, juoste taaksepäinVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, juoste eteenpäinTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, juoste taaksepäinGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, juoste taaksepäinGLOD4MRM3: 782 342–792 510, juoste eteenpäinMRM3NXN: 799 310–979 816, juoste taaksepäinNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, juoste eteenpäinTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, juoste taaksepäinABRGEMIN4-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 744 421–748 032, 3 612 emästäEkson 1: 752 133–752 264, 132 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 7,8 kb:stä; 3 177 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GEMIN4

2

GEMIN4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä GEMIN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GEMIN4-geeni: gem nuclear organelle associated protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4-geeni: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gemin4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test