Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p26.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 22,1 kb:n alueella
Proteiini
434 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE Select -transkripti
ENST00000251607.11NM_182916.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

TRNT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TRNT1-geenin sijainnin. TRNT1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 2 637 982–3 637 981.Kromosomi 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, juoste eteenpäinCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, juoste taaksepäinIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, juoste eteenpäinTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, juoste taaksepäinCRBNTRNT1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 126 940–3 126 990, 51 emästäEkson 2: 3 129 014–3 129 188, 175 emästäEkson 3: 3 137 260–3 137 453, 194 emästäEkson 4: 3 140 510–3 140 648, 139 emästäEkson 5: 3 144 584–3 144 710, 127 emästäEkson 6: 3 146 430–3 146 623, 194 emästäEkson 7: 3 147 450–3 147 703, 254 emästäEkson 8: 3 147 906–3 149 023, 1 118 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 22,1 kb:stä; 1 305 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRNT1

75

TRNT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,1 kb geenistä TRNT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRNT1-geeni: tRNA nucleotidyl transferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1-geeni: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trnt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test