Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 149 kb:n alueella
Proteiini
677 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select -transkripti
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

CLPB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CLPB-geenin sijainnin. CLPB ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 71 860 013–72 860 012.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, juoste eteenpäinIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, juoste taaksepäinLRRC51: 72 080 286–72 096 895, juoste eteenpäinLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, juoste eteenpäinLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, juoste taaksepäinTOMT: 72 103 506–72 111 546, juoste eteenpäinTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, juoste taaksepäinANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, juoste eteenpäinFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, juoste eteenpäinFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, juoste eteenpäinFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, juoste eteenpäinINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, juoste taaksepäinPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 531, juoste taaksepäinCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, juoste taaksepäinPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, juoste taaksepäinARAP1STARD10: 72 753 216–72 794 047, juoste taaksepäinSTARD10ATG16L2: 72 814 138–72 845 036, juoste eteenpäinATG16L2FCHSD2: 72 836 042–73 142 485, juoste taaksepäinFCHSD2CLPB-kaavio: 16 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 72 285 495–72 293 615, 8 121 emästäEkson 15: 72 294 022–72 294 126, 105 emästäEkson 14: 72 294 325–72 294 444, 120 emästäEkson 13: 72 294 620–72 294 693, 74 emästäEkson 12: 72 295 492–72 295 648, 157 emästäEkson 11: 72 301 803–72 301 964, 162 emästäEkson 10: 72 302 304–72 302 348, 45 emästäEkson 9: 72 307 199–72 307 254, 56 emästäEkson 8: 72 308 527–72 308 604, 78 emästäEkson 7: 72 317 106–72 317 220, 115 emästäEkson 6: 72 329 707–72 329 804, 98 emästäEkson 5: 72 358 880–72 359 008, 129 emästäEkson 4: 72 380 281–72 380 384, 104 emästäEkson 3: 72 402 966–72 403 052, 87 emästäEkson 2: 72 430 312–72 430 363, 52 emästäEkson 1: 72 434 072–72 434 531, 460 emästä161510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 149 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLPB

37

CLPB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 149 kb geenistä CLPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPB-geeni: ClpB family mitochondrial disaggregase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB-geeni: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clpb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test