Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FUT8

fucosyltransferase 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 65 412 730–65 744 121 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 331,4 kb:n alueella
Proteiini
575 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000673929.1NM_001371533.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FUT8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa FUT8-geenin sijainnin. FUT8 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 65 078 426–66 078 425.Kromosomi 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbMAX: 65 005 398–65 102 695, juoste taaksepäinMAXFUT8: 65 412 730–65 744 121, juoste eteenpäinFUT8FUT8-kaavio: 11 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 412 730–65 413 214, 485 emästäEkson 2: 65 455 621–65 455 718, 98 emästäEkson 3: 65 561 337–65 561 766, 430 emästäEkson 4: 65 615 978–65 616 093, 116 emästäEkson 5: 65 616 211–65 616 373, 163 emästäEkson 6: 65 629 492–65 629 606, 115 emästäEkson 7: 65 669 243–65 669 480, 238 emästäEkson 8: 65 721 775–65 722 021, 247 emästäEkson 9: 65 724 147–65 724 323, 177 emästäEkson 10: 65 733 231–65 733 381, 151 emästäEkson 11: 65 742 093–65 744 121, 2 029 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 331,4 kb:stä; 1 728 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FUT8

    2

    FUT8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 331,4 kb geenistä FUT8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FUT8-geeni: fucosyltransferase 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fut8

    Vancouver

    Dante Labs. FUT8-geeni: fucosyltransferase 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fut8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test