Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCNKA

chloride voltage-gated channel Ka

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 12 kb:n alueella
Proteiini
687 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
MANE Select -transkripti
ENST00000331433.5NM_004070.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CLCNKA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CLCNKA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CLCNKA-geenin sijainnin. CLCNKA ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 15 528 043–16 528 042.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, juoste eteenpäinSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, juoste taaksepäinHSPB7CLCNKA: 16 022 036–16 034 050, juoste eteenpäinCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, juoste eteenpäinCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, juoste taaksepäinEPHA2: 16 124 337–16 156 141, juoste taaksepäinEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, juoste taaksepäinARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, juoste taaksepäinCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, juoste taaksepäinFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, juoste eteenpäinSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, juoste taaksepäinSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, juoste eteenpäinNECAP2CLCNKA-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 16 022 036–16 022 063, 28 emästäEkson 2: 16 022 613–16 022 719, 107 emästäEkson 3: 16 023 800–16 023 928, 129 emästäEkson 4: 16 024 763–16 024 891, 129 emästäEkson 5: 16 026 108–16 026 247, 140 emästäEkson 6: 16 026 536–16 026 613, 78 emästäEkson 7: 16 026 697–16 026 775, 79 emästäEkson 8: 16 027 310–16 027 435, 126 emästäEkson 9: 16 027 821–16 027 905, 85 emästäEkson 10: 16 028 018–16 028 119, 102 emästäEkson 11: 16 028 761–16 028 845, 85 emästäEkson 12: 16 029 126–16 029 299, 174 emästäEkson 13: 16 029 731–16 029 800, 70 emästäEkson 14: 16 029 965–16 030 075, 111 emästäEkson 15: 16 030 461–16 030 674, 214 emästäEkson 16: 16 031 710–16 031 843, 134 emästäEkson 17: 16 032 203–16 032 291, 89 emästäEkson 18: 16 032 443–16 032 526, 84 emästäEkson 19: 16 033 170–16 033 256, 87 emästäEkson 20: 16 033 611–16 034 050, 440 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 12 kb:stä; 2 064 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCNKA

4

CLCNKA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 12 kb geenistä CLCNKA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKA-geeni: chloride voltage-gated channel Ka. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcnka

Vancouver

Dante Labs. CLCNKA-geeni: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcnka

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test