Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RRAGD

Ras related GTP binding D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q15
Koordinaatit
Kromosomi 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 47,7 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select -transkripti
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

RRAGD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RRAGD-geenin sijainnin. RRAGD ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 88 888 445–89 888 444.Kromosomi 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, juoste taaksepäinRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, juoste eteenpäinPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, juoste taaksepäinSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, juoste eteenpäinPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, juoste taaksepäinGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, juoste taaksepäinGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, juoste taaksepäinUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, juoste taaksepäinRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, juoste eteenpäinANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, juoste taaksepäinLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, juoste taaksepäinMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, juoste eteenpäinCASP8AP2RRAGD-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 89 364 616–89 368 207, 3 592 emästäEkson 6: 89 372 437–89 372 585, 149 emästäEkson 5: 89 377 671–89 377 813, 143 emästäEkson 4: 89 379 224–89 379 338, 115 emästäEkson 3: 89 380 168–89 380 367, 200 emästäEkson 2: 89 387 295–89 387 590, 296 emästäEkson 1: 89 411 846–89 412 273, 428 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 47,7 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RRAGD

1

RRAGD-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,7 kb geenistä RRAGD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAGD-geeni: Ras related GTP binding D. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD-geeni: Ras related GTP binding D [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rragd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test