Geeni
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000151445↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 63894↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 30,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 493 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Aiemmat symbolit
- C14orf133
- MANE Select -transkripti
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue VIPAS39 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VIPAS39. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VIPAS39-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 30,9 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VIPAS39
11
VIPAS39-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 30,9 kb geenistä VIPAS39, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.
Geeniin VIPAS39 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VIPAS39 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VIPAS39-geeni: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vipas39
Dante Labs. VIPAS39-geeni: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vipas39
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa