Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 14,6 kb:n alueella
Proteiini
781 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FMF, TRIM20
Aiemmat symbolit
MEF
MANE Select -transkripti
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Välimerenkuume

    • MEFV-varianttien aiheuttama autoinflammatorinen sairaus, johon liittyy toistuvaa kuumetta ja seroosikalvotulehduksia sekä riski AA-amyloidoosiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kolkisiinin ennaltaehkäisevä käyttö, IL-1-estäjät (anakinra, kanakinumabi), ruokavalion järjestäminen

MEFV-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa MEFV-geenin sijainnin. MEFV ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 2 749 330–3 749 329.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, juoste eteenpäinSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, juoste taaksepäinELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, juoste taaksepäinPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, juoste eteenpäinPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, juoste eteenpäinPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, juoste eteenpäinZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, juoste taaksepäinPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, juoste eteenpäinFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, juoste eteenpäinFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, juoste eteenpäinKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, juoste taaksepäinPAQR4: 2 969 242–2 973 484, juoste eteenpäinPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, juoste eteenpäin: 3 004 132–3 004 859, juoste eteenpäinCLDN9: 3 012 923–3 014 505, juoste eteenpäinCLDN6: 3 014 705–3 020 071, juoste taaksepäinTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, juoste eteenpäinTHOC6: 3 022 541–3 027 755, juoste eteenpäinTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, juoste taaksepäinHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, juoste taaksepäinBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, juoste eteenpäinMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, juoste eteenpäinIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, juoste taaksepäinZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, juoste eteenpäinZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, juoste eteenpäinZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, juoste eteenpäinOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, juoste taaksepäinZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, juoste taaksepäinMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, juoste eteenpäinZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, juoste taaksepäinTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, juoste eteenpäinZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, juoste eteenpäinOR2C1: 3 365 099–3 479 550, juoste eteenpäinZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, juoste taaksepäinZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, juoste eteenpäinZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, juoste taaksepäinZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, juoste eteenpäinNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, juoste taaksepäinC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, juoste eteenpäinIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, juoste taaksepäinNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, juoste taaksepäinSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, juoste eteenpäinDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, juoste taaksepäinTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, juoste taaksepäinCREBBPMEFV-kaavio: 10 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 3 242 027–3 243 694, 1 668 emästäEkson 9: 3 243 860–3 243 892, 33 emästäEkson 8: 3 244 254–3 244 286, 33 emästäEkson 7: 3 244 473–3 244 588, 116 emästäEkson 6: 3 246 525–3 246 547, 23 emästäEkson 5: 3 247 016–3 247 246, 231 emästäEkson 4: 3 248 909–3 249 004, 96 emästäEkson 3: 3 249 431–3 249 780, 350 emästäEkson 2: 3 254 158–3 254 790, 633 emästäEkson 1: 3 256 311–3 256 633, 323 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 14,6 kb:stä; 2 346 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MEFV

25

MEFV-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,6 kb geenistä MEFV, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MEFV-geeni: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-geeni: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mefv

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test