Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 7,4 kb:n alueella
Proteiini
58 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Aiemmat symbolit
USMG5, ATP5MD
MANE Select -transkripti
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    ATP5MK-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ATP5MK-geenin sijainnin. ATP5MK ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 102 892 763–103 892 762.Kromosomi 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, juoste eteenpäinCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, juoste taaksepäinNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, juoste eteenpäinRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, juoste eteenpäinINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, juoste taaksepäinPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, juoste eteenpäinTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, juoste taaksepäinATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, juoste eteenpäinPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, juoste taaksepäinCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, juoste taaksepäinCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, juoste taaksepäinCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, juoste eteenpäinNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, juoste taaksepäinSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, juoste taaksepäinSTN1ATP5MK-kaavio: 5 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEkson 5: 103 389 050–103 389 166, 117 emästäEkson 4: 103 392 191–103 392 283, 93 emästäEkson 3: 103 392 371–103 392 466, 96 emästäEkson 2: 103 395 746–103 396 032, 287 emästäEkson 1: 103 396 409–103 396 475, 67 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 7,4 kb:stä; 177 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ATP5MK

    2

    ATP5MK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 7,4 kb geenistä ATP5MK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ATP5MK liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP5MK voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP5MK-geeni: ATP synthase membrane subunit k. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK-geeni: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp5mk

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test