Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 26,6 kb:n alueella
Proteiini
2 225 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GATD4
MANE Select -transkripti
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CAD-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CAD-geenin sijainnin. CAD ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 730 656–27 730 655.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinKHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, juoste taaksepäinGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, juoste eteenpäinZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, juoste taaksepäinCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, juoste eteenpäinGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, juoste taaksepäinSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, juoste eteenpäinSLC4A1APCAD-kaavio: 44 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 217 369–27 217 633, 265 emästäEkson 2: 27 217 877–27 218 016, 140 emästäEkson 3: 27 221 218–27 221 347, 130 emästäEkson 4: 27 222 194–27 222 336, 143 emästäEkson 5: 27 222 519–27 222 660, 142 emästäEkson 6: 27 222 866–27 223 037, 172 emästäEkson 7: 27 223 563–27 223 748, 186 emästäEkson 8: 27 223 917–27 224 029, 113 emästäEkson 9: 27 224 345–27 224 490, 146 emästäEkson 10: 27 224 745–27 224 876, 132 emästäEkson 11: 27 225 010–27 225 243, 234 emästäEkson 12: 27 225 705–27 225 926, 222 emästäEkson 13: 27 226 131–27 226 319, 189 emästäEkson 14: 27 226 525–27 226 649, 125 emästäEkson 15: 27 226 832–27 226 962, 131 emästäEkson 16: 27 231 468–27 231 580, 113 emästäEkson 17: 27 231 980–27 232 224, 245 emästäEkson 18: 27 232 448–27 232 694, 247 emästäEkson 19: 27 233 042–27 233 140, 99 emästäEkson 20: 27 233 312–27 233 536, 225 emästäEkson 21: 27 233 626–27 233 808, 183 emästäEkson 22: 27 234 008–27 234 226, 219 emästäEkson 23: 27 234 518–27 234 685, 168 emästäEkson 24: 27 235 245–27 235 427, 183 emästäEkson 25: 27 235 536–27 235 640, 105 emästäEkson 26: 27 236 284–27 236 523, 240 emästäEkson 27: 27 236 749–27 236 830, 82 emästäEkson 28: 27 237 379–27 237 545, 167 emästäEkson 29: 27 237 718–27 237 882, 165 emästäEkson 30: 27 238 056–27 238 187, 132 emästäEkson 31: 27 238 431–27 238 632, 202 emästäEkson 32: 27 239 042–27 239 232, 191 emästäEkson 33: 27 239 331–27 239 471, 141 emästäEkson 34: 27 239 697–27 239 798, 102 emästäEkson 35: 27 240 265–27 240 361, 97 emästäEkson 36: 27 240 911–27 240 955, 45 emästäEkson 37: 27 241 058–27 241 227, 170 emästäEkson 38: 27 241 322–27 241 396, 75 emästäEkson 39: 27 241 911–27 242 123, 213 emästäEkson 40: 27 242 302–27 242 427, 126 emästäEkson 41: 27 242 620–27 242 775, 156 emästäEkson 42: 27 242 872–27 242 973, 102 emästäEkson 43: 27 243 198–27 243 292, 95 emästäEkson 44: 27 243 416–27 243 943, 528 emästä1510152025303540445′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 26,6 kb:stä; 6 678 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CAD

    27

    CAD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 26,6 kb geenistä CAD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAD-geeni: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD-geeni: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cad

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test