Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q13
Koordinaatit
Kromosomi 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 47,5 kb:n alueella
Proteiini
692 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000498286.6NM_012123.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MTO1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MTO1-geenin sijainnin. MTO1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 72 985 487–73 985 486.Kromosomi 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, juoste eteenpäinKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, juoste taaksepäinKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, juoste taaksepäinKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, juoste taaksepäinKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, juoste taaksepäinDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, juoste eteenpäinKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, juoste taaksepäinOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, juoste eteenpäinDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, juoste taaksepäinCGASMTO1: 73 461 737–73 509 236, juoste eteenpäinMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, juoste taaksepäinEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, juoste taaksepäinSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, juoste eteenpäinCD109MTO1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 461 737–73 462 071, 335 emästäEkson 2: 73 466 209–73 466 408, 200 emästäEkson 3: 73 466 489–73 466 606, 118 emästäEkson 4: 73 473 365–73 473 654, 290 emästäEkson 5: 73 479 732–73 479 844, 113 emästäEkson 6: 73 479 936–73 480 126, 191 emästäEkson 7: 73 480 675–73 480 805, 131 emästäEkson 8: 73 482 040–73 482 244, 205 emästäEkson 9: 73 482 449–73 482 620, 172 emästäEkson 10: 73 492 234–73 492 352, 119 emästäEkson 11: 73 497 736–73 497 896, 161 emästäEkson 12: 73 500 574–73 509 236, 8 663 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 47,5 kb:stä; 2 079 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTO1

65

MTO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,5 kb geenistä MTO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTO1-geeni: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mto1

Vancouver

Dante Labs. MTO1-geeni: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mto1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test