Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2-q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 24 094 311–24 104 125 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PEPCK, PEPCK2
MANE Select -transkripti
ENST00000216780.9NM_004563.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCK2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PCK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PCK2-geenin sijainnin. PCK2 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 23 599 218–24 599 217.Kromosomi 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, juoste eteenpäinDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, juoste eteenpäinDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, juoste eteenpäinDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, juoste eteenpäinCPNE6: 24 070 837–24 078 100, juoste eteenpäinCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, juoste taaksepäinNRLPCK2: 24 094 311–24 104 125, juoste eteenpäinPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, juoste eteenpäinDCAF11: 24 120 956–24 131 829, juoste eteenpäinFITM1: 24 130 659–24 132 849, juoste eteenpäinPSME1: 24 136 142–24 138 967, juoste eteenpäinEMC9: 24 138 958–24 142 023, juoste taaksepäinPSME2: 24 143 360–24 147 570, juoste taaksepäinRNF31: 24 146 683–24 160 660, juoste eteenpäin: 24 147 548–24 166 452, juoste eteenpäinIRF9: 24 161 101–24 168 043, juoste eteenpäinREC8: 24 171 853–24 180 923, juoste eteenpäinREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, juoste taaksepäin: 24 180 395–24 190 416, juoste taaksepäinTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, juoste taaksepäin: 24 189 157–24 213 473, juoste taaksepäinTSSK4: 24 205 696–24 208 362, juoste eteenpäinCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, juoste taaksepäinMDP1: 24 213 939–24 216 070, juoste taaksepäinNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, juoste taaksepäinNEDD8: 24 216 802–24 232 539, juoste taaksepäinNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, juoste eteenpäinTINF2: 24 234 009–24 242 666, juoste taaksepäinTGM1: 24 249 114–24 264 432, juoste taaksepäinTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, juoste taaksepäinDHRS1: 24 290 594–24 300 136, juoste taaksepäinDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, juoste eteenpäinNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, juoste taaksepäinCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, juoste eteenpäinLTB4R: 24 311 188–24 318 036, juoste eteenpäinADCY4: 24 318 091–24 335 208, juoste taaksepäinRIPK3: 24 336 025–24 340 022, juoste taaksepäinNFATC4: 24 365 673–24 379 613, juoste eteenpäinNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, juoste eteenpäinNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, juoste eteenpäinKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, juoste taaksepäinCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, juoste taaksepäinSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, juoste taaksepäinCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, juoste taaksepäinCTSGPCK2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 24 094 311–24 094 434, 124 emästäEkson 2: 24 096 892–24 097 137, 246 emästäEkson 3: 24 098 203–24 098 387, 185 emästäEkson 4: 24 098 475–24 098 678, 204 emästäEkson 5: 24 099 049–24 099 236, 188 emästäEkson 6: 24 099 558–24 099 720, 163 emästäEkson 7: 24 099 995–24 100 213, 219 emästäEkson 8: 24 102 753–24 102 890, 138 emästäEkson 9: 24 103 160–24 103 255, 96 emästäEkson 10: 24 103 510–24 104 125, 616 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 9,8 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCK2

3

PCK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä PCK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCK2-geeni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2-geeni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pck2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test