Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 1 241 751–1 244 825 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
168 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ATP5D
MANE Select -transkripti
ENST00000215375.7NM_001687.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

    • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

      Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

      Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

ATP5F1D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ATP5F1D-geenin sijainnin. ATP5F1D ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 743 288–1 743 287.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, juoste eteenpäinPALMMISP: 748 404–764 363, juoste eteenpäinMISPPTBP1: 797 075–812 327, juoste eteenpäinPLPPR3: 810 908–822 619, juoste taaksepäinAZU1: 825 097–832 018, juoste eteenpäinAZU1PRTN3: 840 999–848 255, juoste eteenpäinPRTN3ELANE: 850 951–856 247, juoste eteenpäinELANECFD: 859 426–869 492, juoste eteenpäinCFDMED16: 867 630–893 222, juoste taaksepäinMED16R3HDM4: 896 503–913 245, juoste taaksepäinR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, juoste eteenpäinKISS1RARID3A: 924 528–975 939, juoste eteenpäinARID3AWDR18: 984 248–998 438, juoste eteenpäinWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, juoste eteenpäinGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, juoste taaksepäinTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, juoste eteenpäinCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, juoste eteenpäinABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, juoste eteenpäinARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, juoste taaksepäinPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, juoste eteenpäinGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, juoste taaksepäinSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, juoste eteenpäinSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, juoste taaksepäinCBARPATP5F1D: 1 241 751–1 244 825, juoste eteenpäinATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, juoste eteenpäinMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, juoste eteenpäinCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, juoste eteenpäinFAM174C: 1 276 021–1 279 244, juoste eteenpäinEFNA2: 1 285 873–1 301 431, juoste eteenpäinPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, juoste eteenpäinPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, juoste eteenpäinNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, juoste taaksepäinGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, juoste eteenpäinDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, juoste eteenpäinRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, juoste eteenpäinAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, juoste taaksepäinC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, juoste taaksepäinPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, juoste eteenpäinREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, juoste taaksepäinPLK5: 1 507 978–1 536 046, juoste eteenpäinMEX3D: 1 554 672–1 568 352, juoste taaksepäinMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, juoste taaksepäinMBD3: 1 578 339–1 605 445, juoste taaksepäinUQCR11: 1 593 987–1 605 500, juoste taaksepäinUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, juoste taaksepäinTCF3ATP5F1D-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEkson 1: 1 241 751–1 241 991, 241 emästäEkson 2: 1 242 456–1 242 609, 154 emästäEkson 3: 1 244 097–1 244 185, 89 emästäEkson 4: 1 244 315–1 244 825, 511 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 3,1 kb:stä; 507 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP5F1D liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP5F1D voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1D-geeni: ATP synthase F1 subunit delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1D-geeni: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test