Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 8 kb:n alueella
Proteiini
246 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FJH1, RRMJ2
Aiemmat symbolit
FTSJ2
MANE Select -transkripti
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

MRM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa MRM2-geenin sijainnin. MRM2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 1 738 200–2 738 199.Kromosomi 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, juoste eteenpäinELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, juoste taaksepäinMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, juoste taaksepäinMRM2: 2 234 195–2 242 205, juoste taaksepäinMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, juoste eteenpäinNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, juoste taaksepäinSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, juoste eteenpäinEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, juoste eteenpäinCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, juoste taaksepäinGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, juoste eteenpäinLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, juoste taaksepäinBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, juoste eteenpäinIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, juoste eteenpäinTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, juoste eteenpäinAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, juoste taaksepäinGNA12MRM2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 3: 2 234 195–2 235 564, 1 370 emästäEkson 2: 2 239 418–2 239 707, 290 emästäEkson 1: 2 242 162–2 242 205, 44 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 8 kb:stä; 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRM2-geeni: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2-geeni: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test