Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
325 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select -transkripti
ENST00000652027.2NM_005726.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

TSFM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TSFM-geenin sijainnin. TSFM ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 290 187–58 290 186.Kromosomi 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinMARS1: 57 475 445–57 517 702, juoste eteenpäinDDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, juoste taaksepäinB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinCDK4: 57 746 043–57 756 013, juoste taaksepäinCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, juoste taaksepäinMETTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäinEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 787–57 797 587, juoste eteenpäinTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, juoste taaksepäinAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23TSFM-kaavio: 6 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 57 782 787–57 782 858, 72 emästäEkson 2: 57 783 110–57 783 283, 174 emästäEkson 3: 57 786 163–57 786 291, 129 emästäEkson 4: 57 787 040–57 787 162, 123 emästäEkson 5: 57 792 986–57 793 073, 88 emästäEkson 6: 57 796 177–57 797 587, 1 411 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 14,8 kb:stä; 978 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSFM

55

TSFM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,8 kb geenistä TSFM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TSFM liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TSFM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSFM-geeni: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM-geeni: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tsfm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test