Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 21,1 kb:n alueella
Proteiini
289 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select -transkripti
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATPAF2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ATPAF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ATPAF2-geenin sijainnin. ATPAF2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 17 528 595–18 528 594.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, juoste taaksepäinPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, juoste taaksepäinSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, juoste taaksepäinTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, juoste eteenpäinDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, juoste taaksepäinATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, juoste eteenpäinGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, juoste eteenpäinDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, juoste eteenpäinMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, juoste eteenpäinALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, juoste eteenpäinLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, juoste taaksepäinFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, juoste eteenpäinMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, juoste taaksepäinTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, juoste eteenpäinSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, juoste taaksepäinSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, juoste eteenpäinEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, juoste eteenpäinLGALS9CATPAF2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 18 018 021–18 018 686, 666 emästäEkson 7: 18 021 123–18 021 238, 116 emästäEkson 6: 18 021 745–18 021 857, 113 emästäEkson 5: 18 024 624–18 024 704, 81 emästäEkson 4: 18 026 319–18 026 416, 98 emästäEkson 3: 18 028 232–18 028 377, 146 emästäEkson 2: 18 028 615–18 028 659, 45 emästäEkson 1: 18 038 881–18 039 168, 288 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 21,1 kb:stä; 870 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATPAF2

3

ATPAF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,1 kb geenistä ATPAF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATPAF2-geeni: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2-geeni: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atpaf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test