Piirre
Acute hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood with sudden onset.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hyperammonemia, acute
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Acute hyperammonemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Acute hyperammonemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Acute hyperammonemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa