Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARG1

arginase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 11,1 kb:n alueella
Proteiini
322 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000368087.8NM_000045.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

ARG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ARG1-geenin sijainnin. ARG1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 131 078 778–132 078 777.Kromosomi 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, juoste eteenpäinAKAP7MED23: 131 572 244–131 628 313, juoste taaksepäinMED23ARG1: 131 573 226–131 584 329, juoste eteenpäinARG1ENPP3: 131 628 292–131 749 043, juoste eteenpäinENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, juoste taaksepäinOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, juoste taaksepäinCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, juoste eteenpäinENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, juoste taaksepäinCCN2ARG1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 131 573 226–131 573 339, 114 emästäEkson 2: 131 576 663–131 576 735, 73 emästäEkson 3: 131 579 111–131 579 285, 175 emästäEkson 4: 131 581 219–131 581 378, 160 emästäEkson 5: 131 582 621–131 582 715, 95 emästäEkson 6: 131 583 060–131 583 164, 105 emästäEkson 7: 131 583 355–131 583 491, 137 emästäEkson 8: 131 583 742–131 584 329, 588 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 11,1 kb:stä; 969 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARG1

124

ARG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä ARG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARG1-geeni: arginase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1-geeni: arginase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test