Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 18 kb:n alueella
Proteiini
553 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Aiemmat symbolit
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select -transkripti
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

    • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

      Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

      Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

ATP5F1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa ATP5F1A-geenin sijainnin. ATP5F1A ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 45 589 272–46 589 271.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, juoste eteenpäinSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, juoste eteenpäinSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, juoste taaksepäinEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, juoste eteenpäinSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, juoste taaksepäinPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, juoste taaksepäinATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, juoste eteenpäinHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, juoste eteenpäinARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, juoste eteenpäinARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, juoste taaksepäinLOXHD1ATP5F1A-kaavio: 12 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 46 080 248–46 084 363, 4 116 emästäEkson 11: 46 084 504–46 084 654, 151 emästäEkson 10: 46 086 113–46 086 257, 145 emästäEkson 9: 46 086 387–46 086 494, 108 emästäEkson 8: 46 087 008–46 087 232, 225 emästäEkson 7: 46 087 341–46 087 492, 152 emästäEkson 6: 46 088 109–46 088 257, 149 emästäEkson 5: 46 089 566–46 089 732, 167 emästäEkson 4: 46 089 823–46 089 996, 174 emästäEkson 3: 46 091 682–46 091 851, 170 emästäEkson 2: 46 095 053–46 095 131, 79 emästäEkson 1: 46 098 172–46 098 296, 125 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 18 kb:stä; 1 662 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP5F1A

3

ATP5F1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18 kb geenistä ATP5F1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP5F1A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP5F1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1A-geeni: ATP synthase F1 subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-geeni: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test