Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
128 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select -transkripti
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFA6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa NDUFA6-geenin sijainnin. NDUFA6 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 41 588 149–42 588 148.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, juoste taaksepäinSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, juoste eteenpäinMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, juoste eteenpäinCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, juoste eteenpäinSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, juoste taaksepäinSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, juoste taaksepäinTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, juoste taaksepäinCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, juoste eteenpäinSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, juoste eteenpäinSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, juoste eteenpäinNAGA: 42 032 595–42 071 198, juoste taaksepäinNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, juoste eteenpäinPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, juoste eteenpäinSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, juoste taaksepäinNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, juoste taaksepäinCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, juoste taaksepäinCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, juoste taaksepäinTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, juoste taaksepäinNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, juoste taaksepäinRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, juoste eteenpäinSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, juoste taaksepäinPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, juoste taaksepäinNDUFA6-kaavio: 3 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 42 085 526–42 086 314, 789 emästäEkson 2: 42 087 060–42 087 175, 116 emästäEkson 1: 42 090 606–42 090 772, 167 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 5,2 kb:stä; 387 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NDUFA6

    1Helppo

    Kuinka vaikea NDUFA6 on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki geenin NDUFA6 eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.

    Lisäksi vaikuttaa: geenin NDUFA6 eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Toistot0 %
    • GC-pitoisuus10 %
    • Referenssikattavuus0 %

    Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaan

    2

    NDUFA6-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei sijaitse alueella, jota lyhyet lukemat pitävät vaikeana.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä NDUFA6, intronit mukaan lukien, eikä vain eksonien 1,1 kb:tä.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The NDUFA6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Todennäköisesti patogeeninen 2
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_002490.6(NDUFA6):c.285del (p.Val96fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002490.6(NDUFA6):c.157del (p.Asp53fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFA6 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFA6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA6-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test