Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 48,5 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CA5, CAV, CAVA
Aiemmat symbolit
CA5
MANE Select -transkripti
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

CA5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CA5A-geenin sijainnin. CA5A ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 87 412 271–88 412 270.Kromosomi 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, juoste taaksepäinZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, juoste eteenpäinJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, juoste taaksepäinKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, juoste taaksepäinSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, juoste taaksepäinCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, juoste eteenpäinBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, juoste eteenpäinZNF469CA5A-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 87 888 013–87 888 272, 260 emästäEkson 6: 87 891 799–87 891 954, 156 emästäEkson 5: 87 901 912–87 901 974, 63 emästäEkson 4: 87 902 425–87 902 520, 96 emästäEkson 3: 87 904 786–87 904 904, 119 emästäEkson 2: 87 926 748–87 926 945, 198 emästäEkson 1: 87 936 309–87 936 529, 221 emästä764215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 48,5 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CA5A

9

CA5A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 9 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,5 kb geenistä CA5A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CA5A-geeni: carbonic anhydrase 5A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-geeni: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ca5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test