Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q23
Koordinaatit
Kromosomi 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 13,1 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select -transkripti
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MRPS22-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MRPS22-geenin sijainnin. MRPS22 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 138 850 575–139 850 574.Kromosomi 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, juoste taaksepäinFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, juoste eteenpäinFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, juoste taaksepäinPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, juoste taaksepäinPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, juoste taaksepäinPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, juoste eteenpäinMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, juoste taaksepäinCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, juoste taaksepäinRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, juoste taaksepäinRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, juoste taaksepäinNMNAT3MRPS22-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 139 344 020–139 344 198, 179 emästäEkson 2: 139 346 878–139 347 044, 167 emästäEkson 3: 139 348 160–139 348 324, 165 emästäEkson 4: 139 350 179–139 350 322, 144 emästäEkson 5: 139 350 977–139 351 060, 84 emästäEkson 6: 139 352 647–139 352 792, 146 emästäEkson 7: 139 355 682–139 355 790, 109 emästäEkson 8: 139 356 919–139 357 129, 211 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 13,1 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRPS22

9

MRPS22-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,1 kb geenistä MRPS22, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS22-geeni: mitochondrial ribosomal protein S22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22-geeni: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrps22

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test