Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RINT1

RAD50 interactor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 105 532 201–105 567 677 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 35,5 kb:n alueella
Proteiini
792 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11785, RINT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000257700.7NM_021930.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RINT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RINT1-geenin sijainnin. RINT1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 105 049 939–106 049 938.Kromosomi 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, juoste eteenpäinKMT2ESRPK2: 105 110 704–105 399 308, juoste taaksepäinSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, juoste taaksepäinPUS7RINT1: 105 532 201–105 567 677, juoste eteenpäinRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, juoste taaksepäinEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, juoste taaksepäinATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, juoste eteenpäinCDHR3RINT1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 105 532 201–105 532 357, 157 emästäEkson 2: 105 532 824–105 532 869, 46 emästäEkson 3: 105 536 565–105 536 749, 185 emästäEkson 4: 105 542 408–105 542 649, 242 emästäEkson 5: 105 546 910–105 547 083, 174 emästäEkson 6: 105 547 184–105 547 333, 150 emästäEkson 7: 105 548 554–105 548 710, 157 emästäEkson 8: 105 550 055–105 550 165, 111 emästäEkson 9: 105 550 261–105 550 486, 226 emästäEkson 10: 105 551 570–105 551 707, 138 emästäEkson 11: 105 555 028–105 555 227, 200 emästäEkson 12: 105 563 733–105 563 947, 215 emästäEkson 13: 105 565 277–105 565 457, 181 emästäEkson 14: 105 565 530–105 565 648, 119 emästäEkson 15: 105 567 119–105 567 677, 559 emästä12468101214155′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 35,5 kb:stä; 2 379 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RINT1

    4

    RINT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 35,5 kb geenistä RINT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RINT1-geeni: RAD50 interactor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rint1

    Vancouver

    Dante Labs. RINT1-geeni: RAD50 interactor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rint1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test