Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 90,5 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select -transkripti
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NR1H4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa NR1H4-geenin sijainnin. NR1H4 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 100 019 140–101 019 139.Kromosomi 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, juoste taaksepäinBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, juoste eteenpäinACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, juoste taaksepäinDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, juoste eteenpäinSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, juoste eteenpäinSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, juoste eteenpäinNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, juoste eteenpäinGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, juoste eteenpäinANO4NR1H4-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 473 866–100 474 059, 194 emästäEkson 2: 100 492 503–100 492 637, 135 emästäEkson 3: 100 493 270–100 493 402, 133 emästäEkson 4: 100 510 778–100 511 143, 366 emästäEkson 5: 100 532 458–100 532 610, 153 emästäEkson 6: 100 534 890–100 535 023, 134 emästäEkson 7: 100 536 512–100 536 610, 99 emästäEkson 8: 100 536 948–100 537 047, 100 emästäEkson 9: 100 540 672–100 540 818, 147 emästäEkson 10: 100 561 885–100 561 998, 114 emästäEkson 11: 100 563 251–100 564 414, 1 164 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 90,5 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR1H4

7

NR1H4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,5 kb geenistä NR1H4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR1H4-geeni: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4-geeni: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr1h4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test