Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERAC1

serine active site containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 58,7 kb:n alueella
Proteiini
654 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ14917
MANE Select -transkripti
ENST00000647468.2NM_032861.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SERAC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SERAC1-geenin sijainnin. SERAC1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 157 638 891–158 638 890.Kromosomi 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, juoste eteenpäinZDHHC14SNX9: 157 700 387–157 945 077, juoste eteenpäinSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, juoste eteenpäinSYNJ2SERAC1: 158 109 519–158 168 262, juoste taaksepäinSERAC1GTF2H5: 158 167 749–158 199 344, juoste eteenpäinGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, juoste eteenpäinTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, juoste eteenpäinTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, juoste taaksepäinDYNLT1SERAC1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 158 109 519–158 111 502, 1 984 emästäEkson 16: 158 113 449–158 113 592, 144 emästäEkson 15: 158 114 789–158 114 971, 183 emästäEkson 14: 158 116 185–158 116 282, 98 emästäEkson 13: 158 117 727–158 117 821, 95 emästäEkson 12: 158 119 029–158 119 170, 142 emästäEkson 11: 158 120 425–158 120 575, 151 emästäEkson 10: 158 128 108–158 128 270, 163 emästäEkson 9: 158 130 373–158 130 486, 114 emästäEkson 8: 158 143 056–158 143 184, 129 emästäEkson 7: 158 144 299–158 144 420, 122 emästäEkson 6: 158 146 782–158 146 913, 132 emästäEkson 5: 158 148 865–158 148 954, 90 emästäEkson 4: 158 150 453–158 150 589, 137 emästäEkson 3: 158 155 315–158 155 351, 37 emästäEkson 2: 158 158 273–158 158 364, 92 emästäEkson 1: 158 168 140–158 168 262, 123 emästä1716141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 58,7 kb:stä; 1 965 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SERAC1

    49

    SERAC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 58,7 kb geenistä SERAC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SERAC1-geeni: serine active site containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. SERAC1-geeni: serine active site containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serac1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test