Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 30,3 kb:n alueella
Proteiini
453 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
QCR2, UQCR2
MANE Select -transkripti
ENST00000268379.9NM_003366.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    UQCRC2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa UQCRC2-geenin sijainnin. UQCRC2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 21 468 511–22 468 510.Kromosomi 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, juoste eteenpäinMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, juoste taaksepäinIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, juoste eteenpäinOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, juoste taaksepäinNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, juoste eteenpäinUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, juoste taaksepäinPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, juoste eteenpäinMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, juoste eteenpäinVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, juoste eteenpäinSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, juoste eteenpäinEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, juoste eteenpäinPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, juoste taaksepäinCDR2UQCRC2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 21 953 361–21 953 456, 96 emästäEkson 2: 21 957 235–21 957 318, 84 emästäEkson 3: 21 957 417–21 957 566, 150 emästäEkson 4: 21 958 535–21 958 599, 65 emästäEkson 5: 21 962 460–21 962 516, 57 emästäEkson 6: 21 962 761–21 962 885, 125 emästäEkson 7: 21 965 408–21 965 505, 98 emästäEkson 8: 21 968 628–21 968 685, 58 emästäEkson 9: 21 971 525–21 971 620, 96 emästäEkson 10: 21 971 923–21 972 122, 200 emästäEkson 11: 21 973 896–21 973 976, 81 emästäEkson 12: 21 976 167–21 976 243, 77 emästäEkson 13: 21 980 547–21 980 700, 154 emästäEkson 14: 21 983 088–21 983 660, 573 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 30,3 kb:stä; 1 362 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä UQCRC2

    4

    UQCRC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 30,3 kb geenistä UQCRC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCRC2-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRC2-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrc2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test