Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q23
Koordinaatit
Kromosomi 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
311 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10618, PNC2
MANE Select -transkripti
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hyperinsuliinismi

    • Familiaalinen hyperinsulinemiaan liittyvä hypoglykemia, tyyppi 8Autosomaalinen resessiivinen

      Familiaalinen hyperinsulinemiaan liittyvä hypoglykemia, jonka aiheuttavat SLC25A36-variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC25A36-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC25A36-geenin sijainnin. SLC25A36 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 140 461 416–141 461 415.Kromosomi 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139 935 185–140 577 397, juoste eteenpäinCLSTN2TRIM42: 140 678 064–140 701 150, juoste eteenpäinTRIM42SLC25A36: 140 941 836–140 980 995, juoste eteenpäinSLC25A36SPSB4: 141 050 744–141 148 613, juoste eteenpäinSPSB4PXYLP1: 141 228 726–141 367 753, juoste eteenpäinPXYLP1ZBTB38: 141 324 154–141 449 792, juoste eteenpäinZBTB38SLC25A36-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 140 941 836–140 942 095, 260 emästäEkson 2: 140 956 527–140 956 691, 165 emästäEkson 3: 140 959 463–140 959 540, 78 emästäEkson 4: 140 963 127–140 963 227, 101 emästäEkson 5: 140 970 927–140 970 993, 67 emästäEkson 6: 140 973 716–140 974 005, 290 emästäEkson 7: 140 976 260–140 980 995, 4 736 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 39,2 kb:stä; 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A36-geeni: solute carrier family 25 member 36. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36-geeni: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a36

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test