Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal macular morphology

A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.

HPO HP:0001103

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

31 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal macular morphology

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal macular morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
EDN3endothelin 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EDNRBendothelin receptor type BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SOX10SRY-box transcription factor 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CABP4calcium binding protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
COG1component of oligomeric golgi complex 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GPR143G protein-coupled receptor 143Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Usein (30–79%)1 sairaudessa
LCA5lebercilin LCA5Usein (30–79%)1 sairaudessa
LRATlecithin retinol acyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPUsein (30–79%)2 sairaudessa
OATornithine aminotransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPATA7spermatogenesis associated 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATF6activating transcription factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDE6Cphosphodiesterase 6CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PDE6Hphosphodiesterase 6HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticEi kirjattu1 sairaudessa
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Retina issue

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test