AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Postural tremor
A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/postural-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePostural tremorHP:0002174
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Postural tremor-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test67 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Postural tremor
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Postural tremor esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Aina | 2 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 2 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THtyrosine hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 27 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DRD3dopamine receptor D3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa