Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the ear

28 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Uplifted earlobe

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Uplifted earlobe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAina1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAina1 sairaudessa
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CACHD1cache domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ERI1exoribonuclease 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Usein (30–79%)3 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Clysine methyltransferase 2CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED25mediator complex subunit 25Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WWOXWW domain containing oxidoreductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BMP4bone morphogenetic protein 4Ei kirjattu1 sairaudessa
HDAC8histone deacetylase 8Ei kirjattu1 sairaudessa
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal earlobe

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test