Piirre
Lower limb hypertonia
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test46 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Lower limb hypertonia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Lower limb hypertonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Aina | 1 sairaudessa |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Aina | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 6 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa