Piirre
Overfolded ears
Kliininen nimi: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test88 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Overfolded ears
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Overfolded ears esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Aina | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXA2homeobox A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| NFIAnuclear factor I A | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| TCF3transcription factor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Aina | 1 sairaudessa |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLIC2CLIC family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GON4Lgon-4 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS23ribosomal protein S23 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 48 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TASP1taspase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERFETS2 repressor factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FOXP2forkhead box P2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa