Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Profound global developmental delay

A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.

HPO HP:0012736

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Global developmental delay, profound
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

83 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Profound global developmental delay

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Profound global developmental delay esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Aina1 sairaudessa
ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAina1 sairaudessa
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Aina1 sairaudessa
CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2Aina1 sairaudessa
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AAina1 sairaudessa
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAina1 sairaudessa
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Aina1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Aina1 sairaudessa
EML1EMAP like 1Aina1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorAina1 sairaudessa
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Aina1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Aina1 sairaudessa
GLULglutamate-ammonia ligaseAina1 sairaudessa
GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2Aina1 sairaudessa
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Aina2 sairaudessa
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Aina1 sairaudessa
IREB2iron responsive element binding protein 2Aina1 sairaudessa
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAina1 sairaudessa
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2Aina1 sairaudessa
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Aina1 sairaudessa
NECAP1NECAP endocytosis associated 1Aina1 sairaudessa
NEUROG1neurogenin 1Aina1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseAina1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WAina1 sairaudessa
PRUNE1prune exopolyphosphatase 1Aina1 sairaudessa
PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23Aina1 sairaudessa
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
SLC12A2solute carrier family 12 member 2Aina1 sairaudessa
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Aina1 sairaudessa
SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complexAina1 sairaudessa
TBCKTBC1 domain containing kinaseAina1 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
TRA2Btransformer 2 beta homologAina1 sairaudessa
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexAina1 sairaudessa
WASHC4WASH complex subunit 4Aina1 sairaudessa
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitAina1 sairaudessa
Näytä 43 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ZNF526zinc finger protein 526Aina1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodelerHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class UHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADKadenosine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
DSTdystoninUsein (30–79%)1 sairaudessa
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
GTPBP1GTP binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
H4C3H4 clustered histone 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
KATNB1katanin regulatory subunit B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MFFmitochondrial fission factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RELNreelinUsein (30–79%)1 sairaudessa
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGF13fibroblast growth factor 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLYCTKglycerate kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ARXaristaless related homeoboxEi kirjattu1 sairaudessa
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Ei kirjattu1 sairaudessa
COG7component of oligomeric golgi complex 7Ei kirjattu1 sairaudessa
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainEi kirjattu1 sairaudessa
DENND5ADENN domain containing 5AEi kirjattu1 sairaudessa
PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialEi kirjattu1 sairaudessa
PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Global developmental delay

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test