Piirre
Limb contractures
Kliininen nimi: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limb contractures
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limb contractures esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Aina | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED11mediator complex subunit 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIPNlipase family member N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| F8coagulation factor VIII | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa