Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Uncontrollable movement in upper arms

Kliininen nimi: Upper limb spasticity

HPO HP:0006986

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Uncontrollable movement in upper arms

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Uncontrollable movement in upper arms esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GBA2glucosylceramidase beta 2Aina2 sairaudessa
GJC2gap junction protein gamma 2Aina1 sairaudessa
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BAina1 sairaudessa
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Aina1 sairaudessa
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERLIN1ER lipid raft associated 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SORDsorbitol dehydrogenaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TARDBPTAR DNA binding proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBCDtubulin folding cofactor DHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBQLN2ubiquilin 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CAPN1calpain 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DDHD2DDHD domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNF170ring finger protein 170Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SATB1SATB homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SELENOIselenoprotein IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
THOC2THO complex subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WASHC5WASH complex subunit 5Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KIF5Akinesin family member 5AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
RTN2reticulon 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
UBAP1ubiquitin associated protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ACTL6Bactin like 6BEi kirjattu1 sairaudessa
ERLIN2ER lipid raft associated 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AEi kirjattu1 sairaudessa
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialEi kirjattu1 sairaudessa
SPARTspartinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Appendicular spasticity

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test