Piirre
Moderate visual impairment
Kliininen nimi: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Moderate visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Moderate visual impairment
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Moderate visual impairment esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Aina | 1 sairaudessa |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa