Piirre
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Exaggerated startle response
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Exaggerated startle response esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Aina | 2 sairaudessa |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Aina | 1 sairaudessa |
| GLRBglycine receptor beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Aina | 2 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Aina | 2 sairaudessa |
| KLC2kinesin light chain 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TSPYL1TSPY like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDCdopa decarboxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED11mediator complex subunit 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PURApurine rich element binding protein A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPHNgephyrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa