Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
790 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
A20, OTUD7C
MANE Select -transkripti
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • A20:n haploinsufficienssi (HA20)Autosomaalinen dominantti

      Behçetin tautia muistuttava sairaus, johon liittyy suun ja sukuelinten haavaumia, kuumetta ja autoimmuniteettia. Aiheuttajana ovat TNFAIP3-geenin variantit.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TNFAIP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TNFAIP3-geenin sijainnin. TNFAIP3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 137 375 286–138 375 285.Kromosomi 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, juoste taaksepäinOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, juoste eteenpäinTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, juoste taaksepäinPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, juoste eteenpäinARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, juoste taaksepäinPBOV1TNFAIP3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 137 867 259–137 867 542, 284 emästäEkson 2: 137 871 213–137 871 522, 310 emästäEkson 3: 137 874 845–137 875 035, 191 emästäEkson 4: 137 875 688–137 875 835, 148 emästäEkson 5: 137 875 996–137 876 166, 171 emästäEkson 6: 137 877 076–137 877 256, 181 emästäEkson 7: 137 878 432–137 879 351, 920 emästäEkson 8: 137 880 071–137 880 252, 182 emästäEkson 9: 137 881 035–137 883 312, 2 278 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 16,1 kb:stä; 2 373 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TNFAIP3

20

TNFAIP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,1 kb geenistä TNFAIP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFAIP3-geeni: TNF alpha induced protein 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-geeni: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnfaip3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test