Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 10,6 kb:n alueella
Proteiini
1 246 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Aiemmat symbolit
SKIV2, SKIV2L
MANE Select -transkripti
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SKIC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SKIC2-geenin sijainnin. SKIC2 ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 464 463–32 464 462.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, juoste eteenpäinMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinDDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinLTATNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäinPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, juoste taaksepäinABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, juoste eteenpäinZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinCFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, juoste eteenpäinSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, juoste eteenpäinC4B: 32 014 725–32 035 975, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRASKIC2-kaavio: 28 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 959 175–31 959 214, 40 emästäEkson 2: 31 959 297–31 959 400, 104 emästäEkson 3: 31 960 010–31 960 119, 110 emästäEkson 4: 31 960 220–31 960 337, 118 emästäEkson 5: 31 960 432–31 960 546, 115 emästäEkson 6: 31 960 666–31 960 740, 75 emästäEkson 7: 31 961 041–31 961 094, 54 emästäEkson 8: 31 961 196–31 961 386, 191 emästäEkson 9: 31 961 547–31 961 675, 129 emästäEkson 10: 31 961 909–31 962 054, 146 emästäEkson 11: 31 962 439–31 962 585, 147 emästäEkson 12: 31 962 714–31 962 798, 85 emästäEkson 13: 31 962 985–31 963 091, 107 emästäEkson 14: 31 963 413–31 963 559, 147 emästäEkson 15: 31 963 637–31 963 733, 97 emästäEkson 16: 31 963 913–31 964 125, 213 emästäEkson 17: 31 964 232–31 964 342, 111 emästäEkson 18: 31 965 783–31 966 013, 231 emästäEkson 19: 31 966 709–31 966 846, 138 emästäEkson 20: 31 967 004–31 967 141, 138 emästäEkson 21: 31 967 273–31 967 377, 105 emästäEkson 22: 31 967 715–31 967 862, 148 emästäEkson 23: 31 967 956–31 968 082, 127 emästäEkson 24: 31 968 328–31 968 538, 211 emästäEkson 25: 31 968 686–31 968 796, 111 emästäEkson 26: 31 968 871–31 969 089, 219 emästäEkson 27: 31 969 280–31 969 420, 141 emästäEkson 28: 31 969 515–31 969 751, 237 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 10,6 kb:stä; 3 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SKIC2

32

SKIC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 32 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (32 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,6 kb geenistä SKIC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC2-geeni: SKI2 subunit of superkiller complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2-geeni: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/skic2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test