Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 5,5 kb:n alueella
Proteiini
155 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Aiemmat symbolit
IL1F5
MANE Select -transkripti
ENST00000393200.7NM_012275.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • Yleistynyt pustulaarinen psoriasis (DITRA)Autosomaalinen resessiivinen

      Kohtauksittain esiintyviä laajoja steriilejä pustuloita kuumeen kanssa. Aiheuttajana on IL36RN-puutos.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IL36RN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa IL36RN-geenin sijainnin. IL36RN ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 112 561 971–113 561 970.Kromosomi 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, juoste eteenpäinPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, juoste eteenpäinCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, juoste eteenpäinSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, juoste eteenpäinNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, juoste taaksepäinCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, juoste taaksepäinIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, juoste taaksepäinIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, juoste eteenpäinIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, juoste eteenpäinIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, juoste eteenpäinIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, juoste taaksepäinIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, juoste eteenpäinIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, juoste eteenpäinIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, juoste eteenpäinIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, juoste eteenpäinPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, juoste taaksepäinPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, juoste eteenpäinZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, juoste eteenpäinFOXD4L1IL36RN-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 113 059 198–113 059 241, 44 emästäEkson 2: 113 059 412–113 059 467, 56 emästäEkson 3: 113 060 852–113 060 937, 86 emästäEkson 4: 113 062 124–113 062 251, 128 emästäEkson 5: 113 062 453–113 064 744, 2 292 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 5,5 kb:stä; 468 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL36RN

15

IL36RN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä IL36RN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL36RN-geeni: interleukin 36 receptor antagonist. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN-geeni: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il36rn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test