Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,8 kb:n alueella
Proteiini
211 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select -transkripti
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • SOCS1:n haploinsufficienssiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava autoimmuniteetti ja tulehdus, kuten lupus, matala verihiutaleiden määrä ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat SOCS1-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SOCS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SOCS1-geenin sijainnin. SOCS1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 10 755 311–11 755 310.Kromosomi 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10 743 786–10 769 812, juoste eteenpäinNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, juoste taaksepäinTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, juoste eteenpäinCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, juoste taaksepäinDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, juoste eteenpäinCLEC16ARMI2: 11 249 619–11 381 662, juoste eteenpäinSOCS1: 11 254 417–11 256 204, juoste taaksepäinSOCS1TNP2: 11 267 748–11 269 533, juoste taaksepäinTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, juoste taaksepäinPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, juoste taaksepäinPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, juoste taaksepäinAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, juoste taaksepäinAPOLTPLITAF: 11 546 224–11 640 269, juoste taaksepäinLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, juoste eteenpäinSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, juoste taaksepäinTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, juoste taaksepäinZC3H7ASOCS1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 11 254 417–11 255 528, 1 112 emästäEkson 1: 11 256 079–11 256 204, 126 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 1,8 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOCS1

4

SOCS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,8 kb geenistä SOCS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOCS1-geeni: suppressor of cytokine signaling 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1-geeni: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/socs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test