Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RIGI

RNA sensor RIG-I

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 70,9 kb:n alueella
Proteiini
925 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Aiemmat symbolit
DDX58
MANE Select -transkripti
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Singleton-Merten-oireyhtymä 2Autosomaalinen dominantti

      Lievempi Singleton-Merten-oireyhtymän muoto, jonka aiheuttavat DDX58-geenin (RIG-I) variantit.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RIGI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa RIGI-geenin sijainnin. RIGI ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 31 990 749–32 990 748.Kromosomi 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, juoste eteenpäinACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, juoste taaksepäinRIGI: 32 455 323–32 552 603, juoste taaksepäinTOPORS: 32 540 544–32 552 611, juoste taaksepäinTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, juoste eteenpäinTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, juoste taaksepäinNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, juoste taaksepäinTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, juoste eteenpäinTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, juoste taaksepäinAPTXRIGI-kaavio: 18 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 32 455 302–32 457 418, 2 117 emästäEkson 17: 32 459 371–32 459 514, 144 emästäEkson 16: 32 466 290–32 466 441, 152 emästäEkson 15: 32 467 762–32 467 932, 171 emästäEkson 14: 32 472 975–32 473 065, 91 emästäEkson 13: 32 476 983–32 477 131, 149 emästäEkson 12: 32 480 219–32 480 354, 136 emästäEkson 11: 32 481 340–32 481 497, 158 emästäEkson 10: 32 485 175–32 485 279, 105 emästäEkson 9: 32 487 471–32 487 633, 163 emästäEkson 8: 32 487 945–32 488 203, 259 emästäEkson 7: 32 488 734–32 488 887, 154 emästäEkson 6: 32 489 344–32 489 451, 108 emästäEkson 5: 32 491 301–32 491 420, 120 emästäEkson 4: 32 492 391–32 492 538, 148 emästäEkson 3: 32 493 761–32 493 942, 182 emästäEkson 2: 32 500 805–32 500 939, 135 emästäEkson 1: 32 526 061–32 526 196, 136 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 70,9 kb:stä; 2 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RIGI

1

RIGI-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,9 kb geenistä RIGI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RIGI-geeni: RNA sensor RIG-I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-geeni: RNA sensor RIG-I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rigi

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test