Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 2,3 kb:n alueella
Proteiini
273 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LMP10, MGC1665, beta2i
Aiemmat symbolit
MECL1
MANE Select -transkripti
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Proteasomiin liittyvät autoinflammatoriset oireyhtymät (CANDLE/PRAAS)Autosomaalinen resessiivinen

      Toistuvia kuumeilua, ihomuutoksia, rasvakudoksen katoamista ja nivelongelmia, jotka johtuvat proteasomin vioista (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja muut).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PSMB10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PSMB10-geenin sijainnin. PSMB10 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 435 678–68 435 677.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinCTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 506–67 936 850, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, juoste taaksepäinLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, juoste taaksepäinESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, juoste eteenpäinPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, juoste eteenpäinSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, juoste taaksepäinSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, juoste eteenpäinPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, juoste taaksepäinSMPD3PSMB10-kaavio: 8 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 67 934 506–67 934 671, 166 emästäEkson 7: 67 934 797–67 934 948, 152 emästäEkson 6: 67 935 420–67 935 478, 59 emästäEkson 5: 67 935 582–67 935 697, 116 emästäEkson 4: 67 935 963–67 936 103, 141 emästäEkson 3: 67 936 215–67 936 312, 98 emästäEkson 2: 67 936 398–67 936 485, 88 emästäEkson 1: 67 936 694–67 936 850, 157 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 2,3 kb:stä; 822 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSMB10

2

PSMB10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,3 kb geenistä PSMB10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB10-geeni: proteasome 20S subunit beta 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-geeni: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psmb10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test