Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 35,1 kb:n alueella
Proteiini
352 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ34884
Aiemmat symbolit
FAM105B
MANE Select -transkripti
ENST00000284274.5NM_138348.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • Otuliinipuutos (ORAS)Autosomaalinen resessiivinen

      Imeväisiästä alkavaa kuumetta, kivuliaita ihopatteja, ripulia ja nivelkipua. Aiheuttajana on OTULIN-puutos.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

OTULIN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa OTULIN-geenin sijainnin. OTULIN ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 14 182 284–15 182 283.Kromosomi 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, juoste eteenpäinTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, juoste eteenpäinOTULINLOTULIN: 14 664 718–14 699 850, juoste eteenpäinOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, juoste taaksepäinANKHOTULIN-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 14 664 718–14 664 977, 260 emästäEkson 2: 14 673 642–14 673 718, 77 emästäEkson 3: 14 678 681–14 678 775, 95 emästäEkson 4: 14 681 464–14 681 607, 144 emästäEkson 5: 14 687 521–14 687 646, 126 emästäEkson 6: 14 690 039–14 690 308, 270 emästäEkson 7: 14 692 854–14 699 850, 6 997 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 35,1 kb:stä; 1 059 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OTULIN

2

OTULIN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,1 kb geenistä OTULIN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OTULIN-geeni: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. OTULIN-geeni: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/otulin

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test