Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 54,7 kb:n alueella
Proteiini
1 224 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HEP-COP, alpha-COP
MANE Select -transkripti
ENST00000241704.8NM_004371.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • COPA-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Keuhkosairaus, johon liittyy verenvuotoa tai interstitiaalisia muutoksia, nivelkulumaa ja munuaistulehdus. Sen aiheuttavat COPA-geenin variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

COPA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COPA-geenin sijainnin. COPA ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 159 815 922–160 815 921.Kromosomi 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, juoste eteenpäinFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, juoste eteenpäinSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, juoste taaksepäinVSIG8: 159 854 316–159 862 657, juoste taaksepäinVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, juoste taaksepäinCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, juoste taaksepäinTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, juoste taaksepäinIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, juoste taaksepäinSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, juoste taaksepäinKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, juoste taaksepäinPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, juoste eteenpäinKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, juoste taaksepäinIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, juoste eteenpäinATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, juoste eteenpäinATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, juoste eteenpäinCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, juoste eteenpäinPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, juoste taaksepäinDCAF8: 160 216 800–160 285 130, juoste taaksepäinPEX19: 160 266 229–160 286 348, juoste taaksepäinPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, juoste taaksepäinCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, juoste eteenpäinNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, juoste eteenpäinNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, juoste eteenpäinVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, juoste taaksepäinSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, juoste taaksepäinCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, juoste taaksepäinSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, juoste eteenpäinSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, juoste eteenpäinLY9COPA-kaavio: 33 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 33: 160 288 594–160 290 216, 1 623 emästäEkson 32: 160 290 492–160 290 686, 195 emästäEkson 31: 160 291 335–160 291 496, 162 emästäEkson 30: 160 291 819–160 291 929, 111 emästäEkson 29: 160 292 012–160 292 198, 187 emästäEkson 28: 160 292 484–160 292 620, 137 emästäEkson 27: 160 293 166–160 293 234, 69 emästäEkson 26: 160 293 386–160 293 463, 78 emästäEkson 25: 160 294 484–160 294 593, 110 emästäEkson 24: 160 294 768–160 294 857, 90 emästäEkson 23: 160 295 736–160 295 859, 124 emästäEkson 22: 160 296 061–160 296 149, 89 emästäEkson 21: 160 297 343–160 297 438, 96 emästäEkson 20: 160 297 556–160 297 745, 190 emästäEkson 19: 160 298 845–160 298 991, 147 emästäEkson 18: 160 299 102–160 299 264, 163 emästäEkson 17: 160 305 433–160 305 571, 139 emästäEkson 16: 160 305 688–160 305 773, 86 emästäEkson 15: 160 306 354–160 306 493, 140 emästäEkson 14: 160 307 163–160 307 245, 83 emästäEkson 13: 160 309 101–160 309 176, 76 emästäEkson 12: 160 310 192–160 310 258, 67 emästäEkson 11: 160 311 868–160 312 018, 151 emästäEkson 10: 160 313 085–160 313 167, 83 emästäEkson 9: 160 313 990–160 314 125, 136 emästäEkson 8: 160 323 431–160 323 530, 100 emästäEkson 7: 160 325 543–160 325 652, 110 emästäEkson 6: 160 332 448–160 332 557, 110 emästäEkson 5: 160 333 603–160 333 679, 77 emästäEkson 4: 160 335 242–160 335 322, 81 emästäEkson 3: 160 339 909–160 339 982, 74 emästäEkson 2: 160 340 181–160 340 294, 114 emästäEkson 1: 160 343 131–160 343 250, 120 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 54,7 kb:stä; 3 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COPA

6

COPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,7 kb geenistä COPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COPA-geeni: coat protein complex I subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. COPA-geeni: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/copa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test