Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POMP

proteasome maturation protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 19,8 kb:n alueella
Proteiini
141 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HSPC014, UMP1
Aiemmat symbolit
C13orf12
MANE Select -transkripti
ENST00000380842.5NM_015932.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Proteasomiin liittyvät autoinflammatoriset oireyhtymät (CANDLE/PRAAS)Autosomaalinen resessiivinen

      Toistuvia kuumeilua, ihomuutoksia, rasvakudoksen katoamista ja nivelongelmia, jotka johtuvat proteasomin vioista (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja muut).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

POMP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa POMP-geenin sijainnin. POMP ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 28 169 045–29 169 044.Kromosomi 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28 138 193–28 295 335, juoste eteenpäinPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, juoste taaksepäinFLT1POMP: 28 659 130–28 678 959, juoste eteenpäinPOMPSLC46A3: 28 659 982–28 719 018, juoste taaksepäinSLC46A3MTUS2: 28 819 906–29 505 947, juoste eteenpäinMTUS2POMP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 28 659 130–28 659 187, 58 emästäEkson 2: 28 662 410–28 662 507, 98 emästäEkson 3: 28 664 509–28 664 569, 61 emästäEkson 4: 28 668 473–28 668 574, 102 emästäEkson 5: 28 672 339–28 672 432, 94 emästäEkson 6: 28 678 035–28 678 959, 925 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 19,8 kb:stä; 426 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POMP

2

POMP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä POMP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POMP-geeni: proteasome maturation protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. POMP-geeni: proteasome maturation protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test