Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq24
Koordinaatit
Kromosomi X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Eksonit
53 eksonia 190,3 kb:n alueella
Proteiini
2 073 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select -transkripti
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • DOCK11-geeniin liittyvä immuunisäätelyn häiriöX-kytkentäinen resessiivinen

      Varhain alkava autoimmuniteetti, matala verihiutaleiden määrä ja suolistotulehdus miehillä. Aiheuttajana ovat DOCK11-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DOCK11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa DOCK11-geenin sijainnin. DOCK11 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 118 090 981–119 090 980.Kromosomi XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, juoste taaksepäinKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, juoste eteenpäinWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, juoste eteenpäinDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, juoste taaksepäinRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, juoste eteenpäinIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, juoste eteenpäinZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, juoste eteenpäinLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, juoste eteenpäinCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, juoste taaksepäinKIAA1210DOCK11-kaavio: 53 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 118 495 815–118 496 073, 259 emästäEkson 2: 118 542 725–118 542 841, 117 emästäEkson 3: 118 542 926–118 543 015, 90 emästäEkson 4: 118 543 511–118 543 593, 83 emästäEkson 5: 118 545 323–118 545 392, 70 emästäEkson 6: 118 546 021–118 546 116, 96 emästäEkson 7: 118 561 383–118 561 517, 135 emästäEkson 8: 118 566 005–118 566 182, 178 emästäEkson 9: 118 566 574–118 566 653, 80 emästäEkson 10: 118 568 079–118 568 162, 84 emästäEkson 11: 118 572 323–118 572 463, 141 emästäEkson 12: 118 573 806–118 574 018, 213 emästäEkson 13: 118 578 525–118 578 647, 123 emästäEkson 14: 118 580 097–118 580 179, 83 emästäEkson 15: 118 584 735–118 584 857, 123 emästäEkson 16: 118 585 041–118 585 117, 77 emästäEkson 17: 118 588 137–118 588 321, 185 emästäEkson 18: 118 588 413–118 588 478, 66 emästäEkson 19: 118 590 210–118 590 302, 93 emästäEkson 20: 118 593 214–118 593 337, 124 emästäEkson 21: 118 597 431–118 597 552, 122 emästäEkson 22: 118 598 030–118 598 116, 87 emästäEkson 23: 118 599 139–118 599 228, 90 emästäEkson 24: 118 605 238–118 605 356, 119 emästäEkson 25: 118 608 072–118 608 141, 70 emästäEkson 26: 118 608 231–118 608 356, 126 emästäEkson 27: 118 609 278–118 609 349, 72 emästäEkson 28: 118 610 272–118 610 418, 147 emästäEkson 29: 118 614 692–118 614 775, 84 emästäEkson 30: 118 615 600–118 615 711, 112 emästäEkson 31: 118 618 550–118 618 728, 179 emästäEkson 32: 118 624 539–118 624 655, 117 emästäEkson 33: 118 627 504–118 627 579, 76 emästäEkson 34: 118 628 163–118 628 272, 110 emästäEkson 35: 118 630 379–118 630 490, 112 emästäEkson 36: 118 636 346–118 636 412, 67 emästäEkson 37: 118 638 080–118 638 127, 48 emästäEkson 38: 118 639 435–118 639 577, 143 emästäEkson 39: 118 641 190–118 641 305, 116 emästäEkson 40: 118 643 457–118 643 594, 138 emästäEkson 41: 118 648 945–118 649 127, 183 emästäEkson 42: 118 651 964–118 652 077, 114 emästäEkson 43: 118 654 602–118 654 817, 216 emästäEkson 44: 118 654 904–118 654 961, 58 emästäEkson 45: 118 662 686–118 662 792, 107 emästäEkson 46: 118 671 023–118 671 145, 123 emästäEkson 47: 118 675 936–118 676 049, 114 emästäEkson 48: 118 676 591–118 676 737, 147 emästäEkson 49: 118 680 482–118 680 692, 211 emästäEkson 50: 118 681 058–118 681 248, 191 emästäEkson 51: 118 681 694–118 681 794, 101 emästäEkson 52: 118 683 079–118 683 217, 139 emästäEkson 53: 118 685 688–118 686 147, 460 emästä15101520253035404550535′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 190,3 kb:stä; 6 222 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DOCK11

2

DOCK11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 190,3 kb geenistä DOCK11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK11-geeni: dedicator of cytokinesis 11. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11-geeni: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dock11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test