Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Aiemmat symbolit
TMEM173
MANE Select -transkripti
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Imeväisiässä alkava STING-assosioitunut vaskulopatia (SAVI)Autosomaalinen dominantti

      Pienten verisuonten ja keuhkojen tulehdus, joka alkaa imeväisiässä ja johtuu STING1-geenin gain-of-function-varianteista; hoidossa käytetään JAK-estäjiä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

STING1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa STING1-geenin sijainnin. STING1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 138 979 146–139 979 145.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, juoste taaksepäinSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, juoste eteenpäinMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, juoste eteenpäinSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, juoste taaksepäinMZB1: 139 387 467–139 390 081, juoste taaksepäinMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, juoste taaksepäinPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, juoste taaksepäinSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, juoste taaksepäin: 139 442 316–139 462 707, juoste taaksepäinECSCR: 139 446 541–139 462 751, juoste taaksepäinECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, juoste eteenpäinSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, juoste taaksepäinSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, juoste eteenpäinUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, juoste eteenpäinCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, juoste eteenpäinPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, juoste taaksepäinNRG2STING1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 139 475 533–139 476 454, 922 emästäEkson 7: 139 477 329–139 477 515, 187 emästäEkson 6: 139 478 270–139 478 508, 239 emästäEkson 5: 139 480 790–139 480 898, 109 emästäEkson 4: 139 481 159–139 481 342, 184 emästäEkson 3: 139 481 478–139 481 704, 227 emästäEkson 2: 139 482 210–139 482 302, 93 emästäEkson 1: 139 482 550–139 482 758, 209 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 7,2 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STING1

10

STING1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,2 kb geenistä STING1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STING1-geeni: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1-geeni: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sting1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test