Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 46,5 kb:n alueella
Proteiini
663 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MEF, ELFR
MANE Select -transkripti
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • ELF4-puutos (Behçetin tautia muistuttava autoinflammatorinen oireyhtymä 2)X-kytkentäinen resessiivinen

      Suun haavaumia, kuumetta ja suolistotulehdusta miehillä. Aiheuttajana ovat ELF4-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ELF4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ELF4-geenin sijainnin. ELF4 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 129 587 226–130 587 225.Kromosomi XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, juoste eteenpäinOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, juoste taaksepäinAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, juoste eteenpäinXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, juoste eteenpäinSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, juoste taaksepäinZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, juoste eteenpäinUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, juoste eteenpäinBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, juoste taaksepäinELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, juoste taaksepäinAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, juoste eteenpäinRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, juoste taaksepäinZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, juoste eteenpäinSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, juoste taaksepäinGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, juoste eteenpäinRBMX2ELF4-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEkson 9: 130 063 955–130 067 525, 3 571 emästäEkson 8: 130 069 300–130 069 677, 378 emästäEkson 7: 130 071 040–130 071 232, 193 emästäEkson 6: 130 071 336–130 071 419, 84 emästäEkson 5: 130 072 226–130 072 417, 192 emästäEkson 4: 130 074 049–130 074 141, 93 emästäEkson 3: 130 074 581–130 074 752, 172 emästäEkson 2: 130 081 256–130 081 539, 284 emästäEkson 1: 130 110 325–130 110 497, 173 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 46,5 kb:stä; 1 992 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ELF4-geeni: E74 like ETS transcription factor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4-geeni: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/elf4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test