Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 183,4 kb:n alueella
Proteiini
1 265 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000564138.6NM_002661.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (CAPS)Autosomaalinen dominantti

      Sairauksien kirjo, jonka pääasiallinen aiheuttaja on NLRP3-geenin muutos. Oireet vaihtelevat kylmän aiheuttamista ihottumista ja kuumeista krooniseen tulehdukseen, joka vaikuttaa ihoon, niveliin, kuuloon ja aivoihin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Interleukiini-1:tä estävä hoito hallitsee oireita ja auttaa ehkäisemään kuulonmenetystä ja amyloidoosia.

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • APLAID (PLCG2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja immuunisäätelyn häiriö)Autosomaalinen dominantti

      Rakkulainen ihotulehdus sekä silmien, suolten ja keuhkojen tulehdus vasta-ainepuutoksen kanssa. Aiheuttajana ovat PLCG2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PLCG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PLCG2-geenin sijainnin. PLCG2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 81 370 988–82 370 987.Kromosomi 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81 314 932–81 390 884, juoste eteenpäinGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, juoste eteenpäinCMIPPLCG2: 81 779 291–81 962 685, juoste eteenpäinPLCG2SDR42E1: 81 988 855–82 011 500, juoste taaksepäinSDR42E1HSD17B2: 82 008 119–82 098 534, juoste eteenpäinHSD17B2MPHOSPH6: 82 131 921–82 170 228, juoste taaksepäinMPHOSPH6PLCG2-kaavio: 33 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 81 779 291–81 779 424, 134 emästäEkson 2: 81 785 943–81 786 182, 240 emästäEkson 3: 81 854 444–81 854 587, 144 emästäEkson 4: 81 858 263–81 858 356, 94 emästäEkson 5: 81 859 116–81 859 163, 48 emästäEkson 6: 81 869 214–81 869 298, 85 emästäEkson 7: 81 870 852–81 870 935, 84 emästäEkson 8: 81 880 910–81 880 953, 44 emästäEkson 9: 81 883 269–81 883 341, 73 emästäEkson 10: 81 889 172–81 889 273, 102 emästäEkson 11: 81 891 472–81 891 590, 119 emästäEkson 12: 81 893 709–81 893 794, 86 emästäEkson 13: 81 895 807–81 895 927, 121 emästäEkson 14: 81 900 612–81 900 780, 169 emästäEkson 15: 81 905 403–81 905 507, 105 emästäEkson 16: 81 907 685–81 907 774, 90 emästäEkson 17: 81 908 416–81 908 591, 176 emästäEkson 18: 81 910 520–81 910 720, 201 emästäEkson 19: 81 912 597–81 912 716, 120 emästäEkson 20: 81 919 484–81 919 664, 181 emästäEkson 21: 81 921 198–81 921 269, 72 emästäEkson 22: 81 923 485–81 923 594, 110 emästäEkson 23: 81 927 082–81 927 178, 97 emästäEkson 24: 81 928 558–81 928 624, 67 emästäEkson 25: 81 931 497–81 931 654, 158 emästäEkson 26: 81 934 429–81 934 531, 103 emästäEkson 27: 81 936 169–81 936 378, 210 emästäEkson 28: 81 937 758–81 937 903, 146 emästäEkson 29: 81 938 801–81 938 915, 115 emästäEkson 30: 81 939 892–81 940 059, 168 emästäEkson 31: 81 946 175–81 946 263, 89 emästäEkson 32: 81 956 695–81 956 879, 185 emästäEkson 33: 81 957 956–81 962 685, 4 730 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 183,4 kb:stä; 3 798 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLCG2

3

PLCG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 183,4 kb geenistä PLCG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCG2-geeni: phospholipase C gamma 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. PLCG2-geeni: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plcg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test